天冬氨酰葡萄糖胺尿症(天冬氨酰基葡萄糖胺尿)
天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该做哪些检查？
天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查项目全解析
天冬氨酰葡萄糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria, AGU）是一种罕见的溶酶体贮积病，由天冬氨酰葡萄糖胺酶（AGA）缺乏引起。以下是临床常用的检查方案：
一、初步筛查项目
尿液检查
必查指标：尿液中天冬氨酰葡萄糖胺（aspartylglucosamine）水平升高
辅助指标：薄层色谱法（TLC）或高效液相色谱法（HPLC）检测寡糖
血液检查
酶活性测定：白细胞或成纤维细胞中AGA酶活性降低或缺失
代谢指标：可能伴随其他氨基酸或代谢物异常
二、确诊检查
分子遗传学检查
基因测序：检测AGA基因（位于4号染色体）突变
常见突变：c.296C>T (p.Arg99Trp) 等
酶学分析
金标准：培养的皮肤成纤维细胞或白细胞中AGA酶活性测定
三、辅助检查
影像学检查
头颅MRI：可能显示脑白质病变、萎缩或髓鞘形成异常
骨骼X光：评估骨骼发育异常（如脊柱侧弯）
神经心理学评估
智力测试：评估认知功能下降
行为评估：监测进展性神经退化症状
四、检查注意事项
样本采集：
尿液样本：收集晨尿或随机尿，避免污染
血液样本：空腹采血用于酶活性测定
遗传咨询：
建议进行家族史评估和携带者检测
产前诊断：通过绒毛膜取样或羊膜穿刺
随访建议：
确诊后定期监测神经功能和生长发育
多学科团队管理：包括神经科、遗传科和康复科
重点提示：AGU通常在儿童期出现症状，如发育迟缓、粗糙面容和进行性智力障碍。
临床价值：
尿液筛查结合酶活性测定可初步诊断
基因测序提供确诊和遗传咨询依据
早期诊断有助于症状管理和支持性治疗
建议由专科医生根据临床表现制定个体化检查计划。
