天冬氨酰葡萄糖胺尿症(天冬氨酰基葡萄糖胺尿)
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是怎么回事？
天冬氨酰葡萄糖胺尿症的病因
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，其病因是由于天冬氨酰葡萄糖胺酶（aspartylglucosaminidase, AGA）的基因突变导致酶活性缺乏或降低。
1. 遗传基础
基因突变：该病由AGA基因（位于4号染色体，4q34.3）的突变引起。这些突变包括点突变、缺失或插入，导致AGA酶无法正常合成或功能受损。
常染色体隐性遗传：患者需从父母双方各继承一个突变等位基因才会发病。携带者（杂合子）通常无症状。
2. 酶缺陷机制
AGA酶是溶酶体中的一种水解酶，负责催化天冬氨酰葡萄糖胺（一种糖蛋白降解产物）的水解。
酶活性缺乏导致天冬氨酰葡萄糖胺在溶酶体中积累，无法被进一步代谢，从而引起细胞功能障碍和组织损伤，特别是在大脑和其他器官中。
3. 临床表现关联
病因直接导致进行性神经退行性变、智力障碍、面容粗陋和骨骼异常等症状，通常在婴儿期或儿童早期显现。
