肾性氨基酸尿(参考内科学)
肾性氨基酸尿有哪些症状？
肾性氨基酸尿是一种罕见的肾脏疾病，主要表现为尿中氨基酸排泄异常增多。以下是其常见症状：
1. 主要症状
氨基酸尿：尿液中氨基酸含量显著增加，可通过尿液检测发现。
生长发育迟缓：儿童患者可能出现生长速度减慢，体重和身高增长不理想。
营养不良：由于氨基酸大量流失，可能导致蛋白质营养不良。
2. 其他可能症状
尿路结石：某些氨基酸在尿液中浓度过高可能导致结石形成。
肾功能异常：长期未治疗可能导致肾功能受损。
神经系统症状：部分患者可能出现神经系统症状，如智力发育迟缓或癫痫。
3. 诊断与治疗
尿液检查：通过尿液氨基酸分析可以确诊。
基因检测：部分肾性氨基酸尿与遗传有关，基因检测有助于明确病因。
对症治疗：包括补充丢失的氨基酸，调整饮食，必要时进行药物治疗。
建议：如果怀疑患有肾性氨基酸尿，应及时就医，进行详细检查和治疗。
