视网膜色素变性的检查项目全解析

视网膜色素变性（RP）是一种遗传性视网膜疾病，其诊断和评估需要综合多种检查方法。以下是临床常用的检查方案：

一、基础眼科检查

1. 视力检查

   • 包括远视力和近视力测试

   • 评估视力下降程度和进展

2. 视野检查

   • 自动静态视野计（如 Humphrey 或 Octopus）

   • 特征表现：环形暗点或周边视野缺损

3. 色觉检查

   • 使用 Ishihara 色板或 Farnsworth-Munsell 100 Hue 测试

   • 评估色觉异常，常见蓝黄色觉缺陷

二、影像学检查

1. 眼底检查

   • 直接或间接检眼镜观察

   • 特征表现：骨细胞样色素沉着、血管狭窄、视盘蜡样苍白

2. 光学相干断层扫描（OCT）

   • 评估视网膜层结构，显示光感受器层变薄或缺失

   • 监测疾病进展和治疗效果

3. 荧光素血管造影（FFA）

   • 显示视网膜血管渗漏或闭塞，评估血-视网膜屏障完整性

4. 自适应光学成像

   • 高分辨率观察视网膜细胞，用于研究和早期诊断

三、电生理检查

1. 视网膜电图（ERG）

   • 全视野 ERG：评估整体视网膜功能，显示波幅降低或消失

   • 多焦点 ERG：评估局部视网膜功能

   • 是诊断 RP 的关键检查，异常早于症状出现

2. 眼电图（EOG）

   • 评估视网膜色素上皮功能，光峰/暗谷比值降低

四、遗传学检查

1. 基因检测

   • 目标基因 panel 或全外显子组测序

   • 常见突变基因：RHO、RPGR、USH2A 等

   • 用于确诊、遗传咨询和家族风险评估

2. 家族史评估

   • 详细询问家族成员视力问题，确定遗传模式（常染色体显性、隐性或 X-连锁）

五、检查注意事项

1. 检查前准备：

   • 瞳孔散大：使用散瞳剂如托品卡胺，确保充分瞳孔扩张

   • 避免驾驶：散瞳后视力模糊，需安排接送

   • 告知过敏史：特别是对荧光素或散瞳剂过敏

2. 随访建议：

   • 早期 RP：每年进行一次全面检查

   • 进展期：每 6 个月监测视力和视野变化

   • 儿童患者：更频繁评估，配合生长发育

3. 特殊人群：

   • 孕妇：避免不必要的检查，咨询眼科和产科医生

   • 老年人：考虑合并其他眼病如白内障的影响

重点提示：对于疑似 RP 的患者，建议：

• 尽早进行 ERG 检查以确认诊断

• 遗传咨询，了解疾病遗传风险和家庭计划

• 低视力康复评估，提高生活质量

临床价值：

• ERG 是诊断 RP 的金标准，敏感性和特异性高

• OCT 和 FFA 辅助评估结构变化和并发症

• 基因检测有助于个性化管理和未来治疗选择

建议由眼科专科医生根据临床表现制定个体化的检查计划，并定期随访以监测进展。