视网膜色素变性(为毯层视网膜变性视网膜变性)
视网膜色素变性是怎么回事？
视网膜色素变性的主要病因
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞（视杆和视锥细胞），导致进行性视力丧失。其病因主要是基因突变，涉及多个遗传模式。
1. 遗传因素
RP 主要是由基因突变引起的，遗传模式多样：
（1）常染色体显性遗传
约占 15-20% 的病例，父母一方患病，子女有 50% 的几率遗传。
常见突变基因包括 RHO（视紫红质基因）、RDS 等。
（2）常染色体隐性遗传
最常见，约占 50-60% 的病例，父母均为携带者，子女有 25% 的几率患病。
突变基因如 USH2A、EYS 等。
（3）X-连锁遗传
约占 10-15% 的病例，由母亲传递，男性更易患病。
常见基因如 RPGR、RP2。
（4）线粒体遗传
较少见，由母亲遗传，影响能量代谢。
突变基因如 MT-ND4 等。
2. 基因突变的影响
突变导致光感受器细胞功能障碍和死亡：
光转导通路异常：影响视觉信号传递，如 RHO 基因突变干扰视紫红质功能。
细胞凋亡：突变引发氧化应激和炎症，导致细胞死亡。
代谢紊乱：影响视网膜能量供应和废物清除。
3. 其他因素
环境因素：如紫外线暴露、吸烟可能加速病情进展，但不是主要病因。
继发性 RP：罕见，可由其他疾病如 Usher 综合征（合并听力损失）引起。
