肾髓质囊性病(海绵肾,髓质海绵肾,髓状海绵样肾,非尿毒症性髓质囊性病,肾小管特发性扩张,幼年性)
肾髓质囊性病是怎么回事？
肾髓质囊性病的病因
肾髓质囊性病（Medullary Cystic Kidney Disease, MCKD）是一种罕见的遗传性肾脏疾病，主要影响肾髓质，导致囊肿形成和肾功能逐渐丧失。其病因主要与遗传因素有关。
1. 遗传因素
MCKD是一种常染色体显性遗传病，与特定基因突变相关：
MCKD1型：与UMOD基因突变有关，该基因编码尿调节蛋白（Tamm-Horsfall蛋白）。
MCKD2型：与REN基因突变有关，该基因编码肾素。
2. 病理机制
基因突变导致肾小管上皮细胞功能异常，进而引发：
肾小管基底膜增厚和纤维化。
肾髓质囊肿形成，逐渐压迫正常肾组织。
肾功能进行性下降，最终可能导致终末期肾病（ESRD）。
3. 其他可能因素
虽然遗传是主要病因，但环境因素和生活方式可能影响疾病进展：
高血压：可能加速肾功能恶化。
药物毒性：某些药物可能加重肾脏负担。
感染：反复尿路感染可能促进囊肿形成或扩大。
