肾上腺性征异常症(参考外科学)
肾上腺性征异常症有哪些症状?
肾上腺性征异常症(Adrenogenital Syndrome)是由于肾上腺皮质激素合成酶缺乏,导致肾上腺皮质激素合成异常,进而引起性征发育异常的一类疾病。其症状因年龄和性别不同而有所差异:
1. 女性患者
假两性畸形:女性胎儿在子宫内暴露于过量的雄激素,导致外生殖器男性化,如阴蒂肥大、阴唇融合等。
青春期早熟:女孩可能在儿童期就出现阴毛、腋毛生长,声音变粗等男性化特征。
月经不调:成年女性可能出现月经稀少或闭经。
2. 男性患者
性早熟:男孩可能在儿童期就出现阴茎增大、阴毛生长等性早熟症状。
肌肉发达:由于雄激素过多,肌肉发育比同龄人更明显。
生育问题:成年男性可能出现精子减少或不育。
3. 共同症状
生长加速:儿童期生长速度过快,但最终身高可能因骨骺提前闭合而矮于同龄人。
皮肤色素沉着:由于ACTH分泌增多,皮肤可能出现色素沉着,尤其是在皮肤皱褶处。
高血压:部分患者可能出现高血压,尤其是11β-羟化酶缺乏症患者。
注意
早期诊断和治疗:对于新生儿,尤其是外生殖器不明确的情况,应尽早进行激素检测和基因诊断。
终身治疗:大多数患者需要终身服用糖皮质激素替代治疗,以抑制过多的雄激素分泌。
建议:有家族史的家庭应在孕前进行遗传咨询,新生儿筛查有助于早期发现和治疗。