肾上腺性征异常症(参考外科学)
肾上腺性征异常症如何鉴别诊断？
肾上腺性征异常症的诊断方法
肾上腺性征异常症的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 男性化表现（女性患者）
阴蒂肥大
多毛症
声音低沉
月经稀发或闭经
2. 性早熟（男性患者）
阴茎增大
阴毛早现
肌肉发达
二、实验室检查
1. 激素水平检测
17-羟孕酮（17-OHP）↑（21-羟化酶缺乏症的关键指标）
睾酮↑
ACTH↑
皮质醇↓或正常
2. 其他检查
电解质检查（低钠血症、高钾血症见于失盐型）
基因检测（确诊特定酶缺陷）
三、影像学检查
1. 肾上腺超声/CT/MRI
肾上腺增生（双侧对称性增大）
2. 骨龄评估
骨龄提前（性早熟患者）
四、诊断流程总结
临床表现评估（男性化或性早熟表现）。
激素水平检测（17-OHP、睾酮、ACTH等）。
影像学检查（肾上腺超声/CT/MRI）。
基因检测（确诊特定酶缺陷）。
关键点
🔹 早期诊断和治疗 可改善预后，防止不可逆的男性化改变。
🔹 21-羟化酶缺乏症 是最常见的病因。
🔹 失盐型 需紧急处理，纠正电解质紊乱。
建议：有家族史或疑似症状者应尽早就诊，进行详细检查！
