肾上腺性征异常症(参考外科学)
肾上腺性征异常症简介
肾上腺性征异常症是一组由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的疾病，主要表现为性激素合成异常，进而引起性征发育异常。这类疾病属于先天性肾上腺增生症（CAH）的范畴，最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。患者可能在出生时即表现出性别不明，女性患者可能出现男性化特征，而男性患者则可能表现为性早熟。此外，患者还可能伴有盐皮质激素缺乏或过多的症状，如低钠血症、高钾血症或高血压。诊断主要依靠血液激素水平检测、基因检测以及影像学检查。治疗通常包括激素替代疗法和手术治疗，以纠正激素不足和改善性征异常。
