肾上腺性征异常症(参考外科学)
肾上腺性征异常症是怎么回事？
肾上腺性征异常症的主要病因
肾上腺性征异常症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷，导致肾上腺皮质激素合成异常，进而引起性激素合成过多或不足，表现为性征异常。其主要病因包括：
1. 先天性肾上腺增生症（CAH）
这是肾上腺性征异常症最常见的原因，属于常染色体隐性遗传病。
21-羟化酶缺乏：占CAH的90%以上，导致皮质醇和醛固酮合成减少，ACTH反馈性增加，肾上腺皮质增生，雄性激素合成增加。
11β-羟化酶缺乏：导致皮质醇合成减少，11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇堆积，具有盐皮质激素活性，引起高血压，同时雄性激素合成增加。
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏：影响所有类固醇激素的合成，表现为盐皮质激素和糖皮质激素缺乏，以及雄性激素和雌激素合成障碍。
2. 肾上腺肿瘤
肾上腺皮质腺瘤或癌：可自主分泌过多的雄性激素或雌激素，导致性征异常。
嗜铬细胞瘤：虽然主要分泌儿茶酚胺，但少数情况下也可分泌性激素。
3. 外源性激素使用
长期使用外源性雄激素或雌激素，如运动员滥用合成类固醇，可导致性征异常。
4. 其他原因
肾上腺酶抑制剂使用：如用于治疗前列腺癌的酮康唑，可抑制肾上腺皮质激素合成，导致性激素比例失衡。
特发性肾上腺性征异常症：原因不明，可能与肾上腺皮质细胞功能异常有关。
