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色素绒毛结节性滑膜炎(参考外科学)

色素绒毛结节性滑膜炎是怎么回事?

色素绒毛结节性滑膜炎的病因

色素绒毛结节性滑膜炎(Pigmented Villonodular Synovitis, PVNS)是一种罕见的、良性但可能具有局部侵袭性的关节滑膜疾病,其确切病因尚不完全清楚,但主要与以下因素相关:


1. 炎症和增生机制

  • 慢性炎症反应:滑膜组织发生异常增生,导致绒毛状或结节状结构形成,常伴有含铁血黄素沉积(色素沉着)。

  • 细胞因子和生长因子:如肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)可能参与滑膜细胞的过度增殖。


2. 遗传和分子因素

  • CSF1基因重排:在许多PVNS病例中,发现涉及集落刺激因子1受体(CSF1R)的基因易位或突变,导致CSF1过表达,促进巨噬细胞样细胞的增生。

  • 体细胞突变:可能涉及其他基因,但CSF1相关改变是最常见的分子异常。


3. 创伤和诱发因素

  • 关节创伤或反复微创伤:可能作为诱发因素,但并非直接病因;创伤可加剧炎症过程。

  • 无明确外部诱因:许多病例无明显创伤史,提示内在因素为主导。


4. 其他相关因素

  • 年龄和性别:多见于青壮年,无明显性别偏好,但某些研究显示略多见于女性。

  • 关节类型:最常见于膝关节(约80%的病例),也可发生于髋、踝、肩等大关节。

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