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肾胚胎瘤(参考外科学)

肾胚胎瘤是怎么回事?

肾胚胎瘤的病因

肾胚胎瘤,也称为威尔姆斯瘤(Wilms' tumor),是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤。其病因尚未完全明确,但研究表明与遗传因素和发育异常密切相关。


1. 遗传因素

  • WT1基因突变:WT1基因是肾胚胎瘤中最常见的突变基因,该基因的突变会导致肾脏发育异常,增加肿瘤发生的风险。

  • 其他基因突变:如WT2、WTX、CTNNB1等基因的突变也与肾胚胎瘤的发生有关。

  • 家族史:有家族史的儿童患病风险较高,提示遗传因素在肾胚胎瘤发病中的作用。


2. 发育异常

  • 肾脏发育不全:肾脏在胚胎发育过程中出现异常,可能导致肾胚胎瘤的发生。

  • 先天性异常综合征:如WAGR综合征(Wilms瘤、无虹膜、生殖器畸形和智力障碍)、Denys-Drash综合征等,这些综合征常伴有WT1基因突变,增加肾胚胎瘤的风险。


3. 其他因素

  • 环境因素:目前尚无明确证据表明环境因素直接导致肾胚胎瘤,但某些化学物质或辐射可能增加患病风险。

  • 免疫系统异常:免疫系统的异常反应可能与肾胚胎瘤的发生有关,但具体机制尚不清楚。

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