肾母细胞瘤(肾胚细胞瘤，维尔姆斯瘤 )
肾母细胞瘤是怎么回事？
肾母细胞瘤的病因
肾母细胞瘤（Wilms瘤）是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，其确切病因尚不完全清楚，但研究表明与遗传因素和发育异常密切相关。
1. 遗传因素
WT1基因突变：WT1基因是肾母细胞瘤中最常见的突变基因，位于11p13染色体上。WT1基因在肾脏发育中起关键作用，其突变可能导致肾脏发育异常和肿瘤发生。
WT2基因突变：位于11p15染色体上，与Beckwith-Wiedemann综合征相关，该综合征患者肾母细胞瘤的发病率显著增加。
其他基因突变：如CTNNB1（β-catenin基因）、TP53等也可能与肾母细胞瘤的发生有关。
2. 发育异常
肾脏发育不全或畸形：如先天性肾脏发育不良、马蹄肾等，可能增加肾母细胞瘤的风险。
肾母细胞瘤前病变：如肾母细胞瘤病（nephroblastomatosis），即肾脏中存在未分化的胚胎性肾组织，可能进展为肾母细胞瘤。
3. 综合征相关
Beckwith-Wiedemann综合征：表现为巨舌、脐膨出、巨人症等，患者肾母细胞瘤的发病率约为5%-10%。
Denys-Drash综合征：表现为男性假两性畸形、肾病综合征和肾母细胞瘤，与WT1基因突变相关。
WAGR综合征：表现为Wilms瘤、无虹膜、泌尿生殖系统畸形和智力障碍，与WT1基因缺失相关。
4. 环境因素
目前尚无明确证据表明环境因素（如辐射、化学物质等）与肾母细胞瘤的发生直接相关，但某些研究提示可能有一定影响。
