神经系统遗传病(参考内科学)
神经系统遗传病简介
神经系统遗传病是指由于遗传物质（DNA）的异常导致的神经系统结构和功能障碍的一类疾病。这类疾病通常具有家族聚集性，可以在出生时即表现出来，也可能在生命的后期逐渐显现。神经系统遗传病的种类繁多，包括但不限于亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、遗传性神经病如Charcot-Marie-Tooth病、以及多种遗传性代谢性疾病如苯丙酮尿症等。这些疾病的症状和严重程度差异很大，可能包括运动障碍、感觉异常、智力障碍、癫痫发作等。诊断通常依赖于详细的家族史、临床表现、基因检测以及神经影像学检查。目前，许多神经系统遗传病尚无根治方法，治疗主要是对症和支持性治疗，旨在缓解症状和改善生活质量。
