神经系统遗传病(参考内科学)
神经系统遗传病应该做哪些检查？
神经系统遗传病的检查项目全解析
神经系统遗传病的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统检查
必查指标：肌力、肌张力、反射、感觉
辅助指标：协调性、步态
影像学检查
MRI：评估脑结构和白质病变
CT：辅助评估钙化、出血等
电生理检查
EEG：评估癫痫样放电
EMG/NCS：评估周围神经和肌肉功能
二、遗传学检查
染色体分析
核型分析：检测染色体数目和结构异常
FISH：检测特定染色体区域的微缺失或微重复
基因检测
靶向基因测序：针对已知相关基因
全外显子组测序（WES）：未知基因的筛查
全基因组测序（WGS）：全面检测基因组变异
代谢筛查
血液和尿液代谢物分析：检测代谢异常
三、进阶检查
脑脊液检查
细胞计数、蛋白、糖、氯化物
特定代谢物或标志物检测
肌肉/神经活检
适应证：特定肌肉病或神经病的诊断
四、检查注意事项
家族史采集：详细记录家族成员的病史
遗传咨询：检查前后的心理和遗传咨询
随访建议：根据诊断结果制定个体化随访计划
重点提示：对于疑似遗传病的患者，建议尽早进行遗传学检查，以便早期诊断和治疗。
