神经系统遗传病(参考内科学)
神经系统遗传病是怎么回事？
神经系统遗传病的主要病因
神经系统遗传病是由于遗传物质（DNA）的异常导致的神经系统功能障碍，其病因复杂多样，主要包括以下几类：
1. 单基因遗传病
主要病因：由单个基因的突变引起，遵循孟德尔遗传规律。
常染色体显性遗传（如亨廷顿病）：只需一个突变基因即可发病。
常染色体隐性遗传（如脊髓性肌萎缩症）：需两个突变基因才发病。
X连锁遗传（如杜兴肌营养不良）：突变基因位于X染色体上。
2. 多基因遗传病
主要病因：由多个基因的微小变异共同作用，与环境因素交互影响。
如阿尔茨海默病、帕金森病等。
3. 线粒体遗传病
主要病因：线粒体DNA（mtDNA）突变导致能量代谢障碍。
如Leigh综合征、MELAS综合征等。
母系遗传，因为线粒体主要来自卵子。
4. 染色体异常
主要病因：染色体数目或结构异常。
如唐氏综合征（21三体）、脆性X综合征等。
5. 表观遗传学异常
主要病因：基因表达调控异常，而非DNA序列改变。
如Prader-Willi综合征、Angelman综合征等。
6. 其他因素
新生突变：父母基因正常，子代发生新突变。
遗传易感性：某些基因变异增加患病风险，但不直接致病。
环境因素：如毒素、感染等可能触发遗传病发作。
