输精管缺如(先天性输精管缺如)
输精管缺如如何鉴别诊断？
输精管缺如的诊断方法
输精管缺如的诊断需结合 临床表现、体格检查、影像学检查 和 遗传学检测。以下是详细的诊断流程：
一、初步评估和临床表现
1. 常见症状
不育症：男性不育的常见原因之一，精液中无精子（无精子症）。
无明显症状：部分患者可能无其他症状，仅在生育检查中发现。
2. 体格检查
阴囊触诊：输精管可能无法触及或缺失。
相关体征：可能伴随其他先天性异常，如肾脏异常。
二、实验室检查
1. 精液分析
无精子症：精液中完全无精子。
精浆生化：果糖水平正常（表明精囊功能正常），但无精子。
2. 激素水平检测
FSH（卵泡刺激素）：通常正常或轻度升高。
睾酮：水平正常。
三、影像学检查
1. 经直肠超声（TRUS）
用于评估精囊和输精管末端，可能显示输精管缺失或发育不全。
2. 其他影像学
CT 或 MRI：必要时用于排除其他解剖异常。
四、遗传学检测
1. CFTR 基因突变检测
输精管缺如常与 囊性纤维化（CF） 相关，检测 CFTR 基因突变可确诊。
适用情况：所有诊断为输精管缺如的患者应进行此检测。
五、诊断流程总结
精液分析 确认无精子症。
体格检查 评估输精管是否可触及。
影像学检查（如 TRUS）确认输精管缺如。
遗传学检测（CFTR 基因）以排除或确认囊性纤维化关联。
关键点
🔹 输精管缺如 是先天性异常，可能导致不育。
🔹 诊断时需 排除其他原因 的无精子症，如梗阻性或非梗阻性原因。
🔹 遗传咨询 重要，尤其当 CFTR 突变阳性时，可能影响后代健康。
建议：不育男性应尽早进行详细检查，以制定适当的生育治疗方案，如精子提取和辅助生殖技术。
