输精管缺如(先天性输精管缺如)
输精管缺如应该做哪些检查？
输精管缺如的检查项目全解析
输精管缺如的评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
体格检查
阴囊触诊：评估输精管是否存在或异常
睾丸检查：确认睾丸大小、质地和位置
精液分析
必查指标：精液量、精子浓度、活动力
无精子症提示可能输精管缺如
激素水平检查
血清FSH、LH、睾酮水平
评估睾丸功能
二、影像学检查
阴囊超声
高分辨率超声：可视化输精管结构
特征表现：输精管未显示或发育不全
经直肠超声（TRUS）
评估精囊和射精管
检测相关解剖异常
MRI检查
盆腔MRI：详细评估生殖道解剖
金标准：精确诊断输精管缺如
三、进阶检查
遗传学检查
CFTR基因突变检测：常见于先天性双侧输精管缺如
染色体分析：排除其他遗传综合征
精道造影
适应证：确认梗阻部位
方法：输精管造影或 vasography
睾丸活检
适应证：评估精子生成情况
病理评估：生精功能正常或异常
四、检查注意事项
准备要求：
精液分析：禁欲2-7天
影像学检查：通常无需特殊准备
检查前咨询：
详细病史采集：包括家族史和不育史
心理准备：讨论生育选项
随访建议：
确诊后：遗传咨询和生育治疗规划
定期复查：根据治疗进展调整
重点提示：对于疑似病例，建议加做：
肾功能检查（排除肾发育异常）
肺功能测试（如果CFTR相关）
临床价值：
超声和MRI是主要诊断工具
遗传检测有助于病因确定
综合评估指导个体化治疗
建议由泌尿外科或生殖医学专科医生制定检查方案。
