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输精管缺如(先天性输精管缺如)

输精管缺如是怎么回事?

输精管缺如的病因

输精管缺如是一种先天性异常,指输精管在胚胎发育过程中未能正常形成或完全缺失,导致男性不育。其主要病因与遗传因素和胚胎发育障碍相关。


1. 先天性双侧输精管缺如(CBAVD)

主要病因:与囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变密切相关。

  • 约80%的CBAVD病例由CFTR基因突变引起,这可能导致中肾管发育异常,影响输精管形成。

  • CFTR基因突变还与囊性纤维化(CF)相关,但CBAVD患者可能仅有轻度或无症状的CF表现。


2. 单侧输精管缺如

单侧缺如较少见,病因可能包括:

  • 胚胎发育异常:在妊娠早期,中肾管发育受阻或异常,导致一侧输精管缺失。

  • 遗传因素:部分病例可能与CFTR基因或其他基因突变有关,但关联性较双侧缺如弱。


3. 其他相关因素

  • 肾脏异常:输精管缺如常伴随同侧肾脏缺如或发育不良,因为两者均起源于中肾管。

  • 环境因素:母体在妊娠期间暴露于某些致畸物(如药物、毒素)可能增加风险,但证据有限。

  • 特发性原因:部分病例病因不明,可能涉及未知的遗传或发育因素。

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