髓过氧化物酶缺乏症(参考内科学)
髓过氧化物酶缺乏症应该做哪些检查？
髓过氧化物酶缺乏症的检查项目全解析
髓过氧化物酶缺乏症（Myeloperoxidase Deficiency, MPO缺乏症）是一种罕见的遗传性疾病，影响中性粒细胞的功能。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
全血细胞计数（CBC）
评估中性粒细胞数量
髓过氧化物酶活性测定
金标准：通过分光光度法或流式细胞术测定MPO活性
二、进阶检查
基因检测
检测MPO基因突变，确认诊断
中性粒细胞功能测试
评估中性粒细胞的杀菌能力
三、检查注意事项
样本要求：
MPO活性测定需新鲜血液样本
临床意义：
MPO缺乏症患者通常无症状，但在特定情况下可能增加感染风险
重点提示：对于反复感染的患者，应考虑MPO缺乏症的可能性，并进行相应检查。
