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髓过氧化物酶缺乏症(参考内科学)

髓过氧化物酶缺乏症是怎么回事?

髓过氧化物酶缺乏症的病因

髓过氧化物酶缺乏症(Myeloperoxidase Deficiency, MPO deficiency)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中性粒细胞的功能。其病因主要与遗传因素有关。


1. 遗传因素

  • 基因突变:MPO缺乏症主要由MPO基因(位于17号染色体上)的突变引起,导致髓过氧化物酶的产生或功能异常。

  • 遗传模式:通常为常染色体隐性遗传,意味着患者需要从父母双方各继承一个异常的MPO基因才会表现出症状。


2. 获得性因素(罕见)

  • 某些疾病状态:如白血病或其他骨髓疾病,可能暂时性地影响MPO的产生。

  • 药物或治疗:某些化疗药物或放射治疗可能暂时抑制MPO的活性。


3. 其他因素

  • 环境因素:目前尚无明确证据表明环境因素直接导致MPO缺乏症,但可能影响症状的表现。

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