双侧肾缺如(双侧肾不发育,双侧性肾不发育综合征)
双侧肾缺如如何鉴别诊断？
双侧肾缺如的诊断方法
双侧肾缺如是一种罕见的先天性异常，诊断需结合 临床表现、影像学检查 和 实验室检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 新生儿期表现
羊水过少（Potter序列征）：由于胎儿无尿液产生。
肺发育不良：由于羊水过少导致。
特征性面容：低位耳、扁平鼻、小下颌。
四肢畸形：如马蹄内翻足。
2. 其他表现
无尿：出生后24小时内无尿液排出。
肾功能衰竭：血肌酐和尿素氮迅速升高。
二、影像学检查
1. 产前超声
无肾脏显示：妊娠18周后仍无法显示双侧肾脏。
羊水过少：羊水指数显著降低。
膀胱不充盈：由于无尿液产生。
2. 产后超声
确认无肾脏：双侧肾窝无肾脏回声。
肾上腺“平躺”征：由于无肾脏，肾上腺呈扁平状。
3. 其他影像学检查
MRI：更清晰地显示肾脏缺如和伴随畸形。
CT：必要时用于确认诊断。
三、实验室检查
1. 肾功能检查
血肌酐和尿素氮升高：提示肾功能衰竭。
电解质紊乱：如高钾血症、代谢性酸中毒。
2. 其他检查
染色体分析：排除遗传综合征。
尿液分析：无尿液产生。
四、诊断流程总结
产前超声筛查：发现羊水过少和无肾脏显示。
产后影像学确认：超声或MRI确认双侧肾缺如。
实验室检查：评估肾功能和电解质。
遗传咨询：必要时进行染色体分析。
关键点
🔹 双侧肾缺如 是一种致命性畸形，新生儿期死亡率高。
🔹 产前诊断 是关键，早期发现可指导围产期管理。
🔹 遗传咨询 对于家庭计划非常重要。
建议：对于产前发现羊水过少的孕妇，应 详细检查胎儿泌尿系统，以排除双侧肾缺如。
