双侧肾缺如(双侧肾不发育,双侧性肾不发育综合征)
双侧肾缺如应该做哪些检查?
双侧肾缺如的检查项目全解析
双侧肾缺如是一种罕见的先天性异常,以下是临床常用的检查方案:
一、基础筛查项目
尿液检查
尿常规:评估肾功能
尿蛋白定量:检测蛋白质丢失情况
血液检查
肾功能检查:BUN、Cr
电解质检查:K、Na、Cl、Ca、P
二、影像学检查
超声检查(首选)
无创、便捷
可初步评估肾脏是否存在
CT检查
更精确地评估肾脏缺如情况
可检测其他可能的泌尿系统异常
MRI检查
无辐射,适合儿童和孕妇
提供更详细的软组织对比
三、进阶检查
基因检测
评估可能的遗传因素
羊水穿刺(产前诊断)
适用于高风险孕妇
可早期发现胎儿双侧肾缺如
四、检查注意事项
空腹要求:
血液检查:空腹8-12小时
检查前准备:
超声检查:可能需要憋尿
CT/MRI检查:可能需要禁食
随访建议:
确诊后需定期随访肾功能
评估可能的并发症
重点提示:双侧肾缺如通常与Potter综合征相关,需全面评估:
肺发育不全
面部特征异常
四肢畸形
临床价值:
超声是首选的筛查工具
CT/MRI提供更详细的解剖信息
基因检测有助于遗传咨询
建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。