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双侧肾缺如(双侧肾不发育,双侧性肾不发育综合征)

双侧肾缺如应该做哪些检查?

双侧肾缺如的检查项目全解析

双侧肾缺如是一种罕见的先天性异常,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 尿液检查

    • 尿常规:评估肾功能

    • 尿蛋白定量:检测蛋白质丢失情况

  2. 血液检查

    • 肾功能检查:BUN、Cr

    • 电解质检查:K、Na、Cl、Ca、P

二、影像学检查

  1. 超声检查(首选)

    • 无创、便捷

    • 可初步评估肾脏是否存在

  2. CT检查

    • 更精确地评估肾脏缺如情况

    • 可检测其他可能的泌尿系统异常

  3. MRI检查

    • 无辐射,适合儿童和孕妇

    • 提供更详细的软组织对比

三、进阶检查

  1. 基因检测

    • 评估可能的遗传因素

  2. 羊水穿刺(产前诊断)

    • 适用于高风险孕妇

    • 可早期发现胎儿双侧肾缺如

四、检查注意事项

  1. 空腹要求

    • 血液检查:空腹8-12小时

  2. 检查前准备

    • 超声检查:可能需要憋尿

    • CT/MRI检查:可能需要禁食

  3. 随访建议

    • 确诊后需定期随访肾功能

    • 评估可能的并发症

重点提示:双侧肾缺如通常与Potter综合征相关,需全面评估:

  • 肺发育不全

  • 面部特征异常

  • 四肢畸形

临床价值

  • 超声是首选的筛查工具

  • CT/MRI提供更详细的解剖信息

  • 基因检测有助于遗传咨询

建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。

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