软骨外胚层发育不全(参考外科学)
软骨外胚层发育不全有哪些症状？
软骨外胚层发育不全（Ellis-van Creveld综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和外胚层结构。常见症状包括：
1. 骨骼异常
多指（趾）畸形：手和脚可能出现额外的指（趾）。
短肢畸形：四肢较短，尤其是前臂和小腿。
胸廓狭窄：可能导致呼吸问题。
2. 外胚层发育异常
指甲发育不全：指甲可能缺失或畸形。
牙齿异常：包括牙齿缺失、延迟萌出或形态异常。
毛发稀疏：头发可能稀少或缺失。
3. 心脏缺陷
常见房间隔缺损：可能导致心脏杂音或心力衰竭。
4. 其他症状
生长迟缓：身高和体重可能低于平均水平。
智力发育：通常正常，但少数病例可能有轻度智力障碍。
注意
遗传咨询：这是一种常染色体隐性遗传病，家族史很重要。
多学科管理：需要骨科、心脏科、牙科等专家共同治疗。
建议：早期诊断和干预可以改善生活质量，包括手术矫正畸形和心脏监测。
