软骨外胚层发育不全(参考外科学)
软骨外胚层发育不全是怎么回事？
软骨外胚层发育不全的病因
软骨外胚层发育不全，也称为Ellis-van Creveld综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其病因主要与基因突变有关。
1. 遗传因素
主要病因：由EVC或EVC2基因的突变引起，这些基因位于染色体4p16区域。
EVC和EVC2基因编码的蛋白质参与Hedgehog信号通路，该通路在胚胎发育中调控细胞分化和组织形成。
突变导致信号通路异常，影响软骨、牙齿、指甲和心脏等外胚层和中胚层来源组织的正常发育。
2. 常染色体隐性遗传模式
父母双方均为携带者（杂合子）时，子女有25%的概率患病。
近亲结婚会增加患病风险，因为携带相同突变基因的概率更高。
3. 其他因素
目前没有证据表明环境因素或母体因素直接导致此病，病因几乎完全由遗传决定。
罕见情况下，可能涉及其他基因突变，但EVC和EVC2是主要相关基因。
