软骨发育异常(内生软骨瘤病,Ollier病，多发内生软骨瘤病)
软骨发育异常有哪些症状？
软骨发育异常是一组影响骨骼生长的遗传性疾病，症状因具体类型（如软骨发育不全、多发性软骨发育异常等）而异，但常见症状包括：
1. 生长障碍
身材矮小：四肢短小，躯干相对正常，导致不成比例的身材。
生长迟缓：儿童期生长速度减慢，成年身高显著低于平均水平。
2. 骨骼和关节异常
关节问题：可能出现关节疼痛、僵硬或活动受限，常见于髋关节和膝关节。
骨骼畸形：如弓形腿、脊柱侧弯或前凸，影响姿势和 mobility。
头颅异常：部分类型可能导致大头畸形或颅缝早闭。
3. 其他系统症状
呼吸问题：由于胸廓狭窄，可能导致呼吸困难或睡眠 apnea。
听力损失：中耳异常可导致传导性听力障碍。
神经症状：脊髓受压可能引起疼痛、麻木或 weakness。
注意
遗传因素：多数软骨发育异常是遗传性的，家族史可能增加风险。
早期诊断：婴儿期或儿童期出现症状时，应通过临床评估、影像学（如X光）和遗传测试确诊。
建议：多学科团队管理，包括骨科、遗传学和康复医学，以改善生活质量并预防并发症。
