软骨发育异常(内生软骨瘤病,Ollier病，多发内生软骨瘤病)
软骨发育异常简介
软骨发育异常是一类影响骨骼生长的遗传性疾病，主要涉及软骨形成和骨化过程的缺陷，常见类型包括软骨发育不全、多发性骨骺发育不良等。病因多为基因突变，如FGFR3基因异常，导致软骨细胞增殖和分化障碍。临床表现包括身材矮小、肢体短缩、关节活动受限、面部特征异常（如额头突出）以及可能的脊柱弯曲和呼吸问题。诊断依靠临床评估、影像学检查（如X光显示骨骼异常）和基因检测。治疗以对症支持为主，包括物理治疗、手术矫正和生长激素疗法，需多学科团队管理。
