软骨发育异常(内生软骨瘤病,Ollier病，多发内生软骨瘤病)
软骨发育异常是怎么回事？
软骨发育异常的病因
软骨发育异常是一组影响软骨生长和发育的遗传性疾病，主要病因涉及基因突变和遗传因素。
1. 遗传因素
主要病因：大多数软骨发育异常是由基因突变引起的，常表现为常染色体显性或隐性遗传。
FGFR3基因突变：常见于软骨发育不全（Achondroplasia），导致软骨细胞增殖受抑制。
COL2A1基因突变：与多种软骨发育异常相关，影响II型胶原蛋白的合成。
其他基因突变：如SOX9、COMP等基因的变异也可导致不同类型的软骨发育障碍。
2. 环境因素
虽然较少见，但某些环境因素可能影响软骨发育。
母体因素：孕期营养不良、感染或暴露于致畸物质（如酒精、某些药物）可能增加风险。
机械因素：子宫内压迫或外伤可能干扰正常软骨生长。
3. 其他少见病因
自发突变：部分病例无家族史，由新发基因突变引起。
综合征关联：某些综合征（如软骨发育不全综合征）可能涉及多个系统异常。
