脐膨出-巨舌-巨体综合征(新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征)
脐膨出-巨舌-巨体综合征简介
脐膨出-巨舌-巨体综合征（Beckwith-Wiedemann Syndrome，BWS）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为出生时的脐膨出、巨舌（舌头异常增大）和巨体（身体和内脏器官的过度生长）。此外，患者可能还伴有低血糖、耳垂皱褶、腹部器官肥大（如肝脏、肾脏和胰腺）等特征。BWS患者有较高的肿瘤发生风险，尤其是肾母细胞瘤和肝母细胞瘤。该综合征的病因与11号染色体上的某些基因异常有关，包括印记基因的异常表达。诊断主要基于临床表现和遗传学检测。早期诊断和适当的管理对于预防并发症和提高生活质量至关重要。
