脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(参考内科学)
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征有哪些症状？
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS）是一种罕见的过度生长障碍，主要特征包括以下症状：
1. 主要特征
脐膨出：出生时腹部器官通过脐部突出，覆盖有膜。
巨舌：舌头异常增大，可能影响呼吸、喂养和言语。
巨大躯体：出生时体重和身长超过正常范围，儿童期持续过度生长。
2. 其他常见症状
低血糖：新生儿期可能出现严重的低血糖。
耳垂皱褶或耳窝凹陷：耳朵有特殊的褶皱或凹陷。
腹部器官肥大：肝脏、肾脏、胰腺等内脏器官可能增大。
偏侧肥大：身体一侧比另一侧明显增大。
3. 可能的并发症
肿瘤风险增加：如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤等，需定期筛查。
发育迟缓：部分患儿可能有轻度至中度的发育延迟。
呼吸和喂养困难：巨舌可能导致这些问题。
注意
早期诊断和治疗：对于管理低血糖和监测肿瘤至关重要。
多学科团队：可能需要遗传学家、儿科医生、外科医生等共同参与治疗。
建议：有BWS家族史或怀疑孩子可能有此综合征的家庭应咨询遗传学专家。
