脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(参考内科学)
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征简介
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Beckwith-Wiedemann Syndrome，BWS）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为出生时或出生后不久出现的脐膨出、巨舌（舌头异常增大）和巨大躯体（身体和内脏器官的过度生长）。此外，患者可能还伴有低血糖、耳垂皱褶、腹部器官肥大（如肝脏、肾脏、胰腺等）以及其他先天性异常。BWS的发病机制与11号染色体上的某些基因异常有关，包括基因印记缺陷、染色体结构异常等。大多数BWS病例为散发性，但也有家族性病例的报道。早期诊断和适当的管理对于预防并发症（如低血糖引起的脑损伤）和改善预后至关重要。治疗通常需要多学科团队的协作，包括外科手术修复脐膨出、管理低血糖、监测肿瘤风险等。
