脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(参考内科学)
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是怎么回事？
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS）的病因
BWS是一种罕见的过度生长疾病，主要由11号染色体短臂（11p15.5区域）的遗传或表观遗传异常引起。具体病因包括：
1. 遗传机制异常
印记控制区（ICR）的甲基化异常：影响IGF2（促生长基因）和H19（抑癌基因）的表达平衡。
父源单亲二倍体（UPD）：11号染色体父源拷贝的两份导致IGF2过度表达。
CDKN1C基因突变：约5%-10%的BWS患者有此基因的失活突变。
2. 染色体结构异常
11p15.5区域的微缺失或微重复。
3. 其他因素
辅助生殖技术（ART）可能与BWS风险轻微增加相关。
