葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(参考内科学)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症简介
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症（GPI缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于糖酵解途径酶缺乏症之一。这种疾病由于葡萄糖磷酸异构酶（GPI）的活性降低或缺失，导致糖酵解途径受阻，影响能量产生。GPI缺乏症主要表现为慢性溶血性贫血、神经系统症状（如发育迟缓、癫痫）以及肌肉症状（如肌无力、运动不耐受）。诊断通常通过检测红细胞中GPI酶活性、基因测序确认突变。治疗主要是对症支持，包括输血治疗贫血、抗癫痫药物控制癫痫发作等。
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症（GPI缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于糖酵解途径酶缺乏症之一。这种疾病由于葡萄糖磷酸异构酶（GPI）的活性降低或缺失，导致糖酵解途径受阻，影响能量产生。GPI缺乏症主要表现为慢性溶血性贫血、神经系统症状（如发育迟缓、癫痫）以及肌肉症状（如肌无力、运动不耐受）。诊断通常通过检测红细胞中GPI酶活性、基因测序确认突变。治疗主要是对症支持，包括输血治疗贫血、抗癫痫药物控制癫痫发作等。
