葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(参考内科学)
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症应该做哪些检查？
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的检查项目全解析
葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）：检测贫血程度
网织红细胞计数：评估骨髓造血功能
肝功能检查：ALT、AST等指标
生化检查
血糖水平检测
乳酸水平检测
肌酸激酶（CK）检测
二、特殊检查
酶活性测定
红细胞GPI酶活性测定：确诊关键
其他相关酶活性检测：排除类似疾病
基因检测
GPI基因突变分析：明确遗传缺陷
三、影像学检查
超声检查
腹部超声：评估肝脏和脾脏大小
四、检查注意事项
空腹要求：
血糖和乳酸检测需空腹8-12小时
检查前准备：
避免剧烈运动，以免影响乳酸水平
重点提示：对于疑似病例，建议尽早进行酶活性测定和基因检测以明确诊断。
