黏脂贮积症Ⅰ型(粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型)
黏脂贮积症Ⅰ型是怎么回事？
黏脂贮积症Ⅰ型的病因
黏脂贮积症Ⅰ型（Mucolipidosis type I, ML I），也称为唾液酸贮积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其病因主要与基因突变导致的酶缺陷有关。
1. 基因突变
主要病因：由NEU1基因突变引起。NEU1基因位于染色体6p21.3，编码神经氨酸酶（neuraminidase 1），这是一种溶酶体酶。
突变导致神经氨酸酶活性显著降低或完全缺失。
神经氨酸酶负责分解糖蛋白和糖脂中的唾液酸残基，酶缺陷导致这些物质在溶酶体中异常积累。
2. 遗传模式
黏脂贮积症Ⅰ型遵循常染色体隐性遗传模式：
患者需从父母双方各继承一个突变等位基因（纯合子或复合杂合子）。
携带者（杂合子）通常无症状，但可将突变基因传递给后代。
3. 病理生理机制
酶缺陷导致：
唾液酸化的寡糖、糖蛋白和糖脂在细胞溶酶体中贮积，干扰正常细胞功能。
主要影响多个器官系统，包括中枢神经系统、骨骼和结缔组织，导致进行性神经退行性变和其他症状。
4. 其他因素
目前未发现环境或后天因素直接导致此病，病因纯粹为遗传性。
