黏脂贮积症Ⅱ型(包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型)
黏脂贮积症Ⅱ型是怎么回事？
黏脂贮积症Ⅱ型的病因
黏脂贮积症Ⅱ型（Mucolipidosis type II, ML II），也称为I-cell病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其病因主要与基因突变导致的酶缺陷有关。
1. 基因突变
主要病因：由GNPTAB基因突变引起，该基因位于染色体12q23.3。
GNPTAB基因编码N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶（GlcNAc-1-phosphotransferase）的α/β亚基。
突变导致酶活性缺失或显著降低，影响溶酶体酶的靶向和功能。
2. 酶缺陷机制
正常情况下，GlcNAc-1-phosphotransfer酶负责将甘露糖-6-磷酸（M6P）标记添加到溶酶体酶上，使其能被靶向到溶酶体。
在ML II型中，由于酶缺陷，溶酶体酶无法正确标记，导致它们被分泌到细胞外而非进入溶酶体。
结果，溶酶体内缺乏多种水解酶（如糖苷酶、硫酸酯酶），造成未降解的底物（如黏多糖和脂质）在溶酶体中贮积，引起细胞功能障碍和组织损伤。
3. 遗传方式
ML II型遵循常染色体隐性遗传模式：
患者需从父母双方各继承一个突变等位基因才会发病。
携带者（杂合子）通常无症状，但可将突变基因传递给后代。
4. 临床表现关联
病因导致的酶缺陷引发多系统受累，包括：
骨骼异常（如 dysplasia）、面部特征粗陋、智力障碍、和器官肿大。
症状通常在婴儿期出现，并呈进行性恶化。
