黏脂贮积症Ⅲ型(假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ)
黏脂贮积症Ⅲ型简介
黏脂贮积症Ⅲ型（Mucolipidosis type III，又称假性Hurler多发性营养不良）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由GNPTAB或GNPTG基因突变导致N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺陷，影响溶酶体酶的靶向和功能，造成糖脂和黏多糖在细胞内异常积累。症状通常在儿童早期出现，包括进行性骨骼发育异常（如关节僵硬、脊柱侧弯）、面容粗糙、心脏瓣膜病变、智力发育迟缓或轻度障碍，以及角膜混浊。诊断依赖于临床表现、酶活性检测、基因分析和影像学检查。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，包括物理疗法、手术干预和定期监测并发症。
