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扭转痉挛(扭转性肌张力障碍,特发性扭转痉挛,原发性肌张力障碍)

扭转痉挛应该做哪些检查?

扭转痉挛的检查项目全解析

扭转痉挛(Dystonia)的诊断需要综合临床表现和多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 神经系统检查

    • 肌张力评估

    • 运动功能测试

    • 反射检查

  2. 血液检查

    • 全血细胞计数

    • 电解质水平

    • 肝功能测试

    • 铜蓝蛋白和血清铜水平(排除Wilson病)

二、影像学检查

  1. MRI脑部扫描

    • 排除结构性脑部病变

    • 评估基底节区异常

  2. CT扫描

    • 在无法进行MRI时作为替代

三、进阶检查

  1. 基因检测

    • 针对已知的扭转痉挛相关基因(如DYT1)

  2. 电生理检查

    • 肌电图(EMG)

    • 神经传导速度测试

四、检查注意事项

  1. 准备

    • MRI检查前移除所有金属物品

    • 血液检查可能需要空腹

  2. 随访建议

    • 根据初步检查结果,可能需要定期随访

    • 对于遗传性扭转痉挛,建议家族成员筛查

重点提示:对于儿童期发病的扭转痉挛,建议尽早进行基因检测以指导治疗。

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