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囊性纤维化(参考内科学)

囊性纤维化有哪些症状?

囊性纤维化(Cystic Fibrosis, CF)是一种遗传性疾病,主要影响呼吸系统和消化系统。以下是其常见症状:

1. 呼吸系统症状

  • 持续性咳嗽:伴有粘稠的痰液。

  • 反复肺部感染:如肺炎或支气管炎。

  • 呼吸困难:尤其在运动或活动时。

  • 鼻窦炎:频繁发作。

2. 消化系统症状

  • 脂肪泻:大便油腻、恶臭,因胰腺功能不全导致脂肪消化吸收不良。

  • 体重增长缓慢:尽管食欲正常或增加。

  • 肠道阻塞:新生儿可能出现胎粪性肠梗阻。

  • 肝脏疾病:如肝硬化,因胆汁淤积引起。

3. 其他症状

  • 汗液盐分过高:皮肤尝起来咸味明显。

  • 生长发育迟缓:儿童身高和体重低于同龄人。

  • 糖尿病:胰腺损伤可能导致胰岛素分泌不足。

注意

  • 早期诊断重要:新生儿筛查有助于早期发现和治疗。

  • 综合治疗:包括呼吸道清理、抗生素治疗、营养支持和可能的肺移植。

建议:有家族史的家庭应进行遗传咨询,孕期可进行基因检测评估胎儿风险。

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