囊性纤维化(参考内科学)
囊性纤维化应该做哪些检查？
囊性纤维化的检查项目全解析
囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，影响多个器官系统，尤其是肺部和消化系统。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
汗液氯离子测试
金标准：氯离子浓度≥60mmol/L
适用于所有疑似CF患者
基因检测
检测CFTR基因突变
适用于汗液测试结果不确定或家族史阳性者
二、肺部评估
肺功能测试
评估FEV1、FVC等指标
监测疾病进展和治疗效果
胸部影像学
X光或CT检查
评估肺部病变程度
痰培养
检测细菌感染，如铜绿假单胞菌
三、消化系统评估
粪便脂肪测试
评估胰腺功能不全
腹部超声
检查肝脏和胰腺状况
四、其他检查
营养状况评估
包括BMI、维生素水平等
骨密度扫描
评估骨质疏松风险
五、检查注意事项
汗液测试前准备：
避免使用润肤剂
测试前保持皮肤清洁
基因检测咨询：
提供遗传咨询
解释结果及其意义
重点提示：早期诊断和综合管理是改善预后的关键。
