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男性特纳综合征(参考内科学)

男性特纳综合征有哪些症状?

男性特纳综合征(Noonan综合征)是一种遗传性疾病,主要影响男性,其症状多样,涉及多个系统。以下是其主要症状:

1. 生长发育异常

  • 身材矮小:多数患者身高低于同龄人平均水平。

  • 生长迟缓:儿童期生长速度缓慢,青春期延迟。

2. 面部特征

  • 眼距宽:两眼之间的距离较宽。

  • 眼睑下垂:上眼睑下垂,可能影响视力。

  • 耳位低:耳朵位置较低,可能伴有耳廓畸形。

3. 心血管异常

  • 心脏缺陷:常见肺动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病等。

  • 心律失常:可能出现心律不齐等症状。

4. 其他症状

  • 智力发育迟缓:部分患者有轻度智力障碍。

  • 骨骼异常:如胸廓畸形、脊柱侧弯等。

  • 生殖系统异常:男性患者可能出现睾丸未降、生育能力下降等问题。

注意

  • 早期诊断:通过基因检测和临床评估可以确诊。

  • 多学科治疗:需要心血管、内分泌、遗传学等多学科协作管理。

建议:若怀疑患有此综合征,应尽早就医进行全面评估和干预。

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