男性特纳综合征(参考内科学)
男性特纳综合征应该做哪些检查？
男性特纳综合征的检查项目全解析
男性特纳综合征（Noonan综合征）的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、临床评估
体格检查
特征性面容：眼距宽、眼睑下垂、低耳位
身材矮小
心脏杂音（肺动脉狭窄等）
颈蹼、盾状胸
生长发育评估
身高、体重百分位数
骨龄测定
二、实验室检查
遗传学检查
基因检测：PTPN11、SOS1、RAF1等基因突变
染色体核型分析：排除Turner综合征等
内分泌检查
生长激素激发试验
甲状腺功能检查
性激素水平测定
心脏评估
心电图
心脏超声
三、影像学检查
超声检查
心脏结构异常
肾脏异常
MRI/CT
脑部异常（如有神经系统症状）
脊柱侧弯评估
四、其他检查
眼科检查
视力、眼压测定
眼底检查
听力评估
纯音测听
声导抗测试
五、检查注意事项
遗传咨询
家族史采集
遗传风险评估
随访建议
定期生长发育评估
心脏功能监测
内分泌功能随访
重点提示：对于疑似男性特纳综合征的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断，并制定个体化的管理和治疗计划。
