女性的青春期延迟(参考内科学)
女性的青春期延迟如何鉴别诊断？
女性青春期延迟的诊断方法
女性青春期延迟的诊断需结合 临床表现、家族史、实验室检查 和 影像学评估。以下是详细的诊断流程：
一、定义与分类
1. 定义
青春期延迟：女性 13岁 仍未出现乳房发育（Tanner II期）。
原发性闭经：15岁 仍未出现月经初潮（即使有乳房发育）。
2. 分类
体质性（特发性）青春期延迟：最常见，有家族史，最终能自发进入青春期。
低促性腺激素性性腺功能减退（HH）：下丘脑或垂体功能障碍（如 Kallmann综合征）。
高促性腺激素性性腺功能减退：卵巢功能衰竭（如 Turner综合征）。
二、病史采集
1. 关键问题
家族史：父母或兄弟姐妹的青春期启动年龄。
生长发育史：出生体重、身高增长曲线。
既往疾病：慢性病（如肾病、乳糜泻）、放化疗史。
嗅觉障碍（提示 Kallmann综合征）。
三、体格检查
1. 重点评估
身高、体重、BMI：生长迟缓可能提示慢性病或 Turner综合征。
乳房发育（Tanner分期）：确认是否达到 II期。
外生殖器：检查阴毛发育（Tanner分期）和处女膜是否完整。
Turner综合征体征：颈蹼、盾状胸、肘外翻等。
四、实验室检查
1. 激素检测
促性腺激素（FSH、LH）：
升高：提示卵巢功能衰竭（如 Turner综合征）。
降低或正常：提示 HH 或体质性延迟。
雌二醇（E2）：水平低。
其他：甲状腺功能（TSH、FT4）、催乳素（排除高催乳素血症）。
2. 染色体核型分析
必查项目，排除 Turner综合征（45,XO 或其他变异）。
五、影像学检查
1. 骨龄评估（左手X线）
体质性延迟：骨龄通常延迟（≤实际年龄）。
Turner综合征：骨龄可能正常或轻度延迟。
2. 盆腔超声
评估子宫和卵巢发育：
卵巢体积小、无卵泡提示卵巢功能衰竭。
子宫幼稚型可能提示 HH。
3. 头颅MRI（选择性）
怀疑中枢性病因（如垂体瘤、Kallmann综合征）时进行。
六、诊断流程总结
确认青春期延迟（13岁无乳房发育）。
评估生长曲线和家族史。
检测FSH/LH和染色体核型：
FSH/LH↑ + 染色体异常 → Turner综合征。
FSH/LH↓ → HH 或体质性延迟。
影像学检查（骨龄、盆腔超声/MRI）。
关键点
🔹 体质性延迟 是排除性诊断，需随访观察。
🔹 Turner综合征 必须早期确诊（因需生长激素和雌激素治疗）。
🔹 心理支持 至关重要，避免患者因发育延迟产生自卑。
