尼曼-皮克病(参考内科学)
尼曼-皮克病简介
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）是一组罕见的遗传性代谢障碍疾病，主要由于体内缺乏特定的酶，导致鞘磷脂（一种脂质）在细胞中异常积累，尤其是在肝脏、脾脏、大脑和骨髓中。这种疾病分为几种类型，其中A型和B型是由于酸性鞘磷脂酶（ASM）的缺乏引起，而C型则是由于细胞内胆固醇转运的缺陷导致。症状因类型而异，可能包括肝脾肿大、生长发育迟缓、神经系统问题等。目前，尼曼-皮克病的治疗主要是对症和支持性治疗，某些类型的疾病可能受益于酶替代疗法或其他特定治疗。
