尼曼-皮克病(参考内科学)
尼曼-皮克病应该做哪些检查？
尼曼-皮克病的检查项目全解析
尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂质代谢。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）
肝功能测试
血脂分析
尿液检查
尿常规
尿代谢筛查
二、特殊检查
酶活性测定
酸性鞘磷脂酶（ASM）活性测定
白细胞或皮肤成纤维细胞培养
基因检测
SMPD1基因突变分析
骨髓检查
骨髓穿刺和活检
寻找尼曼-皮克细胞
三、影像学检查
腹部超声
评估肝脏和脾脏大小
胸部X光
评估肺部受累情况
脑部MRI
评估神经系统受累情况
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查需空腹8-12小时
检查前准备：
基因检测前需进行遗传咨询
随访建议：
根据病情严重程度定期复查
重点提示：对于疑似尼曼-皮克病的患者，建议尽早进行酶活性测定和基因检测以确诊。
