尼曼-皮克病(参考内科学)
尼曼-皮克病是怎么回事？
尼曼-皮克病的病因
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）是一组罕见的遗传性代谢障碍，主要由于体内缺乏特定的酶，导致鞘磷脂（sphingomyelin）和其他脂质在细胞内异常积累，尤其是肝脏、脾脏、大脑和骨髓等器官。根据病因和临床表现，尼曼-皮克病主要分为以下类型：
1. 尼曼-皮克病A型和B型
病因：由于SMPD1基因突变导致酸性鞘磷脂酶（acid sphingomyelinase, ASM）活性缺乏或降低。
A型：酶活性几乎完全缺失，病情严重，多影响婴儿。
B型：酶活性部分保留，病情较轻，可能存活至成年。
2. 尼曼-皮克病C型
病因：由于NPC1或NPC2基因突变，导致细胞内胆固醇和其他脂质的转运障碍。
NPC1基因突变占大多数（约95%），NPC2基因突变较少见。
这种类型不仅影响鞘磷脂代谢，还涉及胆固醇和其他脂质的异常积累。
3. 遗传方式
所有类型的尼曼-皮克病均为常染色体隐性遗传，即父母双方均为携带者时，孩子有25%的几率患病。
4. 病理机制
酶缺乏或功能异常导致鞘磷脂无法正常分解，在溶酶体内积累，形成所谓的“泡沫细胞”。
脂质积累最终导致细胞功能受损，器官肿大（如肝脾肿大）和神经系统症状（如智力退化、运动障碍）。
