尼曼－匹克氏病(鞘磷脂沉积病)
尼曼－匹克氏病是怎么回事？
尼曼－匹克氏病的病因
尼曼－匹克氏病是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，主要由于基因突变导致鞘磷脂酶活性缺乏，引起鞘磷脂在细胞内异常积累。根据基因突变类型，可分为A、B、C等亚型。
1. 基因突变
主要病因：SMPD1基因（编码酸性鞘磷脂酶）突变导致酶活性降低或缺失，无法正常分解鞘磷脂。
A型和B型由SMPD1基因突变引起，A型更严重，酶活性几乎完全缺失；B型酶活性部分保留。
C型由NPC1或NPC2基因突变引起，影响胆固醇和鞘磷脂的转运。
2. 遗传模式
常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
3. 病理机制
鞘磷脂在溶酶体中积累，导致细胞功能受损，主要影响神经系统、肝脏、脾脏等器官。
