黏多糖贮积症Ⅶ型(β-葡萄糖苷酸酶缺乏症)
黏多糖贮积症Ⅶ型是怎么回事？
黏多糖贮积症Ⅶ型的病因
黏多糖贮积症Ⅶ型（MPS VII），也称为Sly综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其病因是由于β-葡萄糖醛酸酶（GUSB）基因突变导致酶活性缺乏或显著降低。
1. 遗传基础
基因突变：GUSB基因位于染色体7q11.21-q11.22，突变（如点突变、缺失、插入）导致β-葡萄糖醛酸酶缺陷。
遗传方式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 酶缺陷机制
β-葡萄糖醛酸酶是溶酶体中的一种水解酶，负责降解黏多糖（糖胺聚糖，GAGs），如硫酸皮肤素和硫酸类肝素。
酶活性缺乏导致GAGs在溶酶体内异常积累，进而引起细胞功能障碍和多器官损害。
3. 临床表现关联
GAGs积累影响骨骼、神经系统、心脏等，导致进行性症状，如骨骼畸形、智力障碍和器官肿大。
