黏多糖贮积症Ⅱ型(汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型)
黏多糖贮积症Ⅱ型有哪些症状？
黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II, MPS II），也称为亨特综合征（Hunter syndrome），是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）缺乏引起，导致黏多糖在细胞内积聚，影响多个器官系统。症状通常在幼儿期（2-4岁）开始显现，并逐渐进展。以下是主要症状：
1. 早期症状（儿童期）
面部特征粗犷：头大、前额突出、鼻梁扁平、嘴唇厚、舌头增大。
生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，可能出现矮小症。
关节僵硬和骨骼异常：关节活动受限，爪形手，脊柱侧弯，多发性骨发育不良。
呼吸道问题：反复呼吸道感染、睡眠呼吸暂停、声音嘶哑。
2. 神经系统症状
认知和行为问题：智力发育迟缓、学习困难、注意力缺陷、攻击性或冲动行为。
听力损失：传导性或感音神经性耳聋，常见于中耳积液。
视力问题：角膜混浊、视网膜病变、青光眼。
3. 内脏器官受累
心脏问题：心脏瓣膜增厚、心肌病、心力衰竭。
肝脾肿大：腹部膨隆，可触及肿大的肝脏和脾脏。
疝气：脐疝或腹股沟疝常见。
4. 晚期症状（青少年至成年期）
进行性神经退化：运动功能丧失、痉挛、癫痫发作。
呼吸衰竭：由于气道阻塞和胸廓畸形，可能导致慢性缺氧。
心血管并发症：动脉高血压、冠心病风险增加。
注意
症状变异性：MPS II有轻重两种形式，重型症状更严重且进展更快，轻型可能症状较轻、进展较慢。
早期诊断关键：通过酶活性检测、基因测试和影像学检查（如X光、超声）确诊，及早干预可改善预后。
建议：多学科管理包括酶替代疗法、支持性护理（如物理治疗、呼吸支持）、以及遗传咨询。患者需定期监测心脏、呼吸和神经系统功能。
