黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗方法

黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II，Hunter综合征）是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）缺乏引起。治疗核心是 酶替代疗法（ERT） 和 支持性护理，旨在缓解症状、改善生活质量和延长生存期。目前尚无根治方法，但早期干预可显著获益。

一、酶替代疗法（ERT）

• 药物：使用重组IDS酶，如 艾杜硫酶（Idursulfase），商品名Elaprase。

• 用法：每周静脉输注一次，需在医院或专业医疗中心进行。

• 效果：可改善行走能力、减少肝脏和脾脏肿大、缓解呼吸道症状，但无法逆转中枢神经系统（CNS）损害。

• 注意：治疗过程中可能发生输液反应，需监测并预处理（如使用抗组胺药）。

二、支持性护理

1. 多学科团队管理

• 涉及儿科、神经科、骨科、耳鼻喉科、心脏科、呼吸科等专家。

• 定期评估生长发育、器官功能和生活质量。

2. 症状管理

• 呼吸道：处理睡眠呼吸暂停、反复感染，可能需气管切开或持续正压通气（CPAP）。

• 心脏：监测和治疗瓣膜病、心肌病，使用药物如利尿剂或ACE抑制剂。

• 骨骼： orthopedic interventions for joint stiffness, carpal tunnel syndrome, or spinal cord compression.

• 神经系统：行为 therapy for cognitive and behavioral issues; no specific treatment for CNS progression.

• 其他： hearing aids for hearing loss, physical therapy for mobility.

三、造血干细胞移植（HSCT）

• 适用性：曾用于早期病例，但风险高（如移植物抗宿主病），且对CNS效果有限，现已较少使用，通常 reserved for severe cases or in combination with ERT.

• 效果：可能减缓 somatic symptoms, but not curative for neurological aspects.

四、新兴疗法

• 基因 therapy： experimental approaches aiming to deliver functional IDS gene, currently in clinical trials.

• Substrate reduction therapy： drugs like genistein analogs are under investigation to reduce GAG production.

• Intrathecal ERT： delivery of enzyme directly to the CNS to address neurological symptoms, still in research phase.

五、定期监测与随访

• 频率：每6-12个月进行全面评估，包括影像学（如MRI）、肺功能测试、心脏超声等。

• 目标： early detection of complications and adjustment of treatment plans.

六、预后

• Varies based on phenotype (severe vs. attenuated); with ERT, life expectancy can be extended, but neurological decline may still occur in severe forms.

• Family support and palliative care are crucial for quality of life.